Galactosemia adalah penyakit metabolik kongenital yang berkaitan dengan kekurangan transferact galactose-1-phosphaturidyl. Enzim ini sangat diperlukan dalam penukaran galaktosa menjadi glukosa.
Asas penyakit ini adalah pengumpulan galaktosa oleh tubuh, akibatnya ginjal, hati, dan sistem saraf pusat mengalami kerosakan. Pengesanan penyakit yang lewat dan kekurangan rawatan boleh menyebabkan kematian. Penyebaran penyakit berlaku secara autosomal secara resesif. Oleh itu, kumpulan risiko dibentuk oleh bayi yang ibu bapanya adalah pembawa gen yang rosak. Di negara yang berlainan, penyebaran penyakit ini berbeza antara 1 anak dalam 10,000 - 50,000 bayi baru lahir.
Gejala galaktosemia
Tanda-tanda klinikal penyakit ini muncul pada usia dini kerana fakta bahawa galaktosa yang tidak dimetabolisme terdapat dalam produk tenusu. Pada peringkat pertama, bayi yang baru lahir mungkin kelihatan seperti bayi yang benar-benar sihat dan kuat, namun, setelah beberapa hari atau minggu, gangguan pencernaan diperhatikan, yang menyebabkan kekurangan zat makanan, kenaikan berat badan yang rendah, gula darah rendah, mudah marah, kelesuan.
Sekiranya penyakit ini tidak didiagnosis, gejala kerusakan hati muncul, dinyatakan dalam penyakit kuning, sindrom hemoragik, hati yang membesar, sirosis. Hanya dalam beberapa minggu, gangguan penglihatan (katarak), masalah ginjal, kejang, dan pembengkakan ekstremitas akan ditambahkan pada gangguan yang dijelaskan di atas. Beberapa bulan kemudian, terdapat kelewatan dalam perkembangan, pertumbuhan, kemahiran motorik dan penurunan kepadatan tulang. Gejala di atas boleh digabungkan dengan cara yang berbeza.
Rawatan Galactosemia
Syarat utama untuk rawatan yang berjaya adalah penghapusan semua produk yang mengandungi galaktosa. Kategori ini merangkumi bukan sahaja susu dan produk tenusu, tetapi juga makanan haiwan. Pada peringkat awal kehidupan bayi, susu diganti dengan campuran buatan atau susu kedelai. Adalah sangat penting bahawa badan remah menerima jumlah kalsium yang mencukupi.
Seiring waktu, diet berkembang dengan daging, sayur-sayuran hijau dan ikan. Isu menghentikan diet tetap kontroversial hingga sekarang, beberapa doktor berpendapat bahawa pada usia 10 tahun adalah mungkin untuk berhenti memerhatikannya, sementara yang lain menegaskan diet sepanjang hayat.
Selalunya, galactosemia dikelirukan dengan intoleransi laktosa, tetapi harus difahami bahawa dalam kes penyakit pertama, risiko mengembangkan gangguan patologi jauh lebih tinggi. Penyakit yang didiagnosis tepat pada masanya akan membolehkan anak menjalani kehidupan normal, pertolongan terbaik untuknya ialah pemilihan diet yang betul dengan diet yang bervariasi.
